哪些人群需要查染色体？


在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病丶单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，那么哪些人群需要做这个检查呢？

染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关，如闭经丶性发育异常丶复发性流产丶智力低下等。因此染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血丶羊水丶胚胎细胞等各种标本，采用了G显带丶原位荧光杂交丶生物芯片和新一代测序等多种技术，对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。

什么是染色体核型


当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”, 男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。

如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX 或46，XY，分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。如果多一条染色体，就会描写为47,XXY，或47,XY, 21；染色体平衡易位则写成46,XX，t（1,12）或罗氏易位47,XY,r（11,14）；染色体臂间倒位就写成46,XY,inv（9），等。

染色体病的分类

染色体病有结构异常和数量异常两大类：

1染色体数目异常

1）性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）丶Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

2）常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。

常见的有唐氏综合征（47，XN， 21），爱德华综合征（47，XN， 18,），帕陶氏综合征（47，XN， 13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

3）染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

2染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位丶罗氏易位丶倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。

这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症丶自然流产丶胎儿畸形丶智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。

哪些人群需要查染色体？

1生育障碍

在不孕症丶复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

2性发育异常

女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

3先天性多发性畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

4白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

5接触过有害物质者

辐射丶化学药物丶病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产丶死胎丶胎儿畸形等。

6试管婴儿治疗前

染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率丶减少流产发生丶减少出生缺陷具有重要意义。

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